大家好今天来介绍《sma病是怎么引起的》sma宝宝是什么病的相关问题，小编就来给你解答一下，以下是小编对此问题的归纳整理，来看看吧sma是什么意思有两种解释：一种,沥青玛蹄脂碎石混合料（Stone Mastic Asphalt，简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料，是一种新型的沥青混合料结构，它起源于20世纪60年代的德国。一种是脊髓性肌萎缩症，SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手，每6000－10000个新生儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者，两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒，有家族史的夫妇，务必先做基因检测或产前检测，才能有效预防宝宝患上SMA。SMA是单基因遗传病吗病因尚未明确，不过该病可以通过基因检测到。脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）测定；电生理检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）的检测及肌肉活体组织检查。脊肌萎缩症是什么 病？1.型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.2.Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.3.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).以上就是小编对于[《sma病是怎么引起的》sma宝宝是什么病]问题和相关问题的解答了，希望对你有用
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