大家好今天来介绍《ald是什么病有何症状》ald是什么病的相关问题，小编就来给你解答一下，以下是小编对此问题的归纳整理，来看看吧脑白质营养不良是什么?如何根治? 一、概述 脑白质营养不良在儿科学领域系一相对较陌生的临床问题，多数儿科医师对这一问题缺乏系统了解。笔者也常常被问及对此类疾患的诊断、治疗问题。带着这些问题和自己临床工作中的诸多疑问，作者查阅了相关文献，特别是我国著名小儿神经病学家左启华教授、吴希如教授新近的著作，结合自己肤浅的临床体会，不揣冒昧，录下拙文，供同道们参考。不当之处，还望大家批评。 脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等），髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有机酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）。随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多，脑白质病变的诊断明显增多。其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病，属脑白质营养不良范畴；有些则属于未知病因的脑白质病，其中部分是遗传病，也属于脑白质营养不良，其遗传及生化基础尚待探讨；而另一些则由于免疫、炎症、环境等非遗传性获得性因素所致，属于脑白质脱髓鞘病变。 近年由于医学分子生物的快速进展，一些既往较少认识的脑白质营养不良的基因已经定位克隆，其基因产物的性质已经明确。对这些疾病的临床生化诊断、产前诊断，携带者检出及遗传咨询等，在不少发达国家中均已可进行。临床相对常见的部分脑白质营养不良见表1。 神经病理研究证实该组疾病多数属于髓鞘形成障碍疾病(dysmyelinating disease)但其中肾上腺脑白质营养不良兼有脱髓鞘病(demyelinating disease)特点：Canavan病则为髓鞘破坏(myelinolytic)疾病，海棉样变不只累及白质，也累及灰质。 脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。 诊断主要依据：1.临床特点；2.阳性家族史；3.特异性生化检查；4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行：1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验；2.一线形态学检查有外周淋巴细胞(或脑活体组织)中沉积物；3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白细胞溶酶等；4.二线形态检查有皮肤、神经、肌肉或脑活体标本等；5.三线生化检查为分子遗传学方法。 二、常见脑白质营养不良的诊断与治疗 （一）异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD） MLD又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多；大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有I型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。 按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，其发病率约为1/4万，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。 晚发型（青少年型和成人型）发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。 本病的确诊依据是ASA活力检测，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。 （二）肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD)；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。 肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI；②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常；③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高；④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义；⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时， ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊。 1．ALD 病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病(peroxisomal diseases)。ALD临床分为六个类型（表2）：1)儿童脑型；2)青春期脑型；3)成人脑型；4)肾上腺脊髓神经病型；5)Addison病型；6)无症状型。杂合子女性也可出现症状，约20%~30%可以发展成类似AMN综合征，但病情较轻，发病较晚，很少见肾上腺质皮质功能不全。在我科报告的29例中，22例儿童脑型、4例青春期脑型、1例肾上腺脊髓神经病型、1例Addison病型和1例无症状型。 激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合服用Lorenzo油，能使血浆中的C26：O水平降为正常。尽管生化改变令人鼓舞，但临床效果却不理想。骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿，可以重建酶活性，改善临床症状，能持久提高认知功能，改善脑磁共振和波谱分析异常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，供体困难，随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植可望有很好的治疗前景。对症治疗也很重要，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。 2．NALD 病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。患儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低，惊厥，发育迟缓。可有内疵赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。可有肝大。常见白内障碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有一定程度的发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺皮质功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氢吡啶羧酸增多，缩醛磷酸(plasmalogen)减少。在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病)相鉴别。后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情更严重，颅面畸形明显，神经系统发育不良，有肝硬化，多发性微小肾囊肿，多在一岁以内死亡。 （三）球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy) 球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，致病基因位于14q31。其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。 本病的婴儿型较多见，3～6个月起病，开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。有时有脑积水。肝、脾不大。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。晚发型多在2～5岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。多在3～8岁间死亡。 实验室检查可见脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白减低。晚发型脑脊液多为正常或仅见轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓，在晚发型改变不明显。 本病确诊依据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。可进行产前诊断。 本病治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可，但已有成功病例。 （四）其他 1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein，PLP)的代谢异常有关，致病基因位于Xq22。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴，现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。无有效的治疗方法。 2．Canavan病 可能是常染色体隐性遗传，病理改变主要见于脑白质，充满含有液体的囊性空隙，似海绵状，故也称中枢神经海绵样变性。未见髓鞘的分解产物，故本病不是原发性脑白质营养不良。脑白质二己糖神经酰胺增多，末梢神经有轴突变性。血浆和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纤维细胞有天冬氨酸酰基转移酶(aspartoacylase)缺乏，推测脑内也有该酶缺乏，故认为本病与以前报道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciduria)可能是同一病种。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大。以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张。可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁以内死亡。有些严重病例在初生时即有肌弛缓，吸吮和吞咽困难，于数周内死亡。也有的起病晚，在5岁以后，表现为进行性痴呆，视神经萎缩，小脑征，锥体束征。诊断根据进行性神经功能衰退，巨头，视神经萎缩，癫痫发作，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。 3．Alexander病 病因尚不明，无特效治疗。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥漫性低密度，额部为著。MRI检查见额部为主的长T1、长T2异常信号，双侧病变弥漫，基本对称。 此外，线粒体病、氨基酸病、有机酸病等遗传代谢病均可伴有脑白质营养不良的病理－临床特点，一般同时具有相应疾病的显著特征。参考资料：http://www.100nr.com/admin/view.asp?ArticleID=3487
桥本氏脑病如何治疗一、概论 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类： 1. 先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（Hereditory Leukodystrophy ），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。 2.获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 （一） 脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。 （二） 脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。 （三）影像学表现 1．MRI表现 MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。 2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型： （1）婴儿型（生后8个月内），MRI T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。 （2）等信号型（生后8个月~12个月），T2加权像显示脑白质与脑灰质呈等信号，灰白质的信号强度差异不显著。 （3）早成人型（生后12个月~2岁），T2加权像显示脑白质信号强度稍低于脑灰质，至2岁时，脑白质信号强度接近成人呈低信号。 2. CT表现 新生儿~2岁，CT显示脑白质的密度较高，与灰质的对比度较差，2岁以后， 逐渐接近成年人，脑白质小密度减低，与灰质的对比度加大。 三、脑白质疾病的影像学诊断 1．传统X线诊断 X线平片检查能显示海绵状脑病（Canavan’s disease）所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现。脑室及气脑造影可显示脑白质疾病晚期脑萎缩的改变。当多发硬化斑块较大时，脑血管造影可显示有血管移位，但多数脑白质疾病病灶的血管造影像呈阴性改变。总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限。 2.CT诊断 CT具有高密度分辨率和空间分辨率，平扫即可较清晰区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描则可增加脑白质病灶的显示能力。但是CT的软组织对比分辨率较低，显示脑干和小脑不佳。所以，CT不能完全显示某些脑白质病灶、其定位和定性诊断能力均受限。 3.MRI诊断 MRI是显示脑白质及白质病灶最敏感的方法，以T2加权像更为敏感。除横断位外，还应包括冠状断扫描，有些病理变化仅在冠状断T2加权像上才能充分显示。T2加权像显示的髓磷脂沉积过程与尸检切片髓磷脂染色所见，相关良好。在矢状断像上，MRI可显示脑干脑白质的发育情况。若常规扫描发现脑白质信号异常，可行增强扫描，以确定病灶的严重程度、活动性和进行鉴别诊断。 四、脑白质病影像学诊断的各论 （一）脱髓鞘性脑白质病 尽管脱髓鞘性疾病的病因与发病机理尚未完全阐明，但目前大多数作者认为该类疾病属于自身免疫性疾病的范畴，也有人认为可能与病毒感染有关。 1.多发硬化 多发性硬化（Multiple Sclerosis , MS）是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型，患者脑和脊髓内发生多灶性脱髓鞘斑块为其主要表现。本病的病程较长，多呈迁延性、进行性加重的趋势，部分患者的病程表现为反复发作和缓解交替进行。 1）病因与病理 本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特别是慢病毒（Slow acting virus）感染，诱发的自身免疫性疾病。此外，遗传及环境因素（例如：寒冷、外伤和食物中毒等）亦可能与本病有关。MS的好发年龄为20岁～40岁，多见于女性（女：男=1.4～1.9:1）。 本病的病灶主要位于脑和脊髓的白质内，呈弥散分布。大脑半球大体观可正常，部分人有脑回轻度萎缩及脑沟增宽；切面可见大小不等的软化坏死灶和边缘清楚的灰色斑块，以侧脑室周围和小脑多见。显微镜检查：早期病灶区髓鞘崩解，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应。中期随髓鞘崩解产物被吞噬细胞逐渐清除，形成斑点状软化坏死灶，可见格子细胞形成和轴索消失。晚期病灶区有胶质细胞与星形细胞增生，网状与胶原纤维增生，形成边界清楚的灰色斑块，直径一般在0.1cm～4.5cm。病灶可新旧并存。重症、晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽和脊髓变细等脑脊髓萎缩改变。偶尔MS可伴胶质瘤，肿瘤起源于多发硬化的斑块。 2）影像学诊断 多发硬化影像学检查目为协助临床作出诊断和排除临床表现类似多发硬化的其它疾病。 （1）CT诊断 急性期或复发加重期，CT平扫显示侧室周围，尤其在前角和后角旁、皮质下显示多发、数mm至4～5cm大小不等的低密度斑，大多数病灶无占位效应，少数低密度灶周围有水肿，可引起轻度的占位表现。增强扫描低密度斑多呈均匀强化、少数环状强化。静止期低密度病灶无占位效应，无强化。少数患者平扫无异常所见，经大剂量滴注对比剂延迟扫描，可见小强化斑。晚期病例，CT显示低密度病灶边界清楚、不强化，35%～50%的病例伴脑室扩大，脑沟增宽，脑回变平等脑萎缩改变。多发硬化可各期病灶并存，CT常同时发现低密度和等密度病灶，增强扫描有或无强化，以及脑萎缩等多种表现。若病灶累及小脑和脑干，因骨质伪影干扰，常难以显示病灶；加之因部分容积效应漏诊小病灶，使CT的诊断敏感性有所降低。 （2）MRI诊断 MRI能清晰显示MS病灶大小、形态和分布，T1加权像见多发斑点状低信号病灶，通常与侧脑室壁垂直排列，与脑室周围白质内小血管的走行方向一致。陈旧性斑块呈等信号。由于多发硬化是少突神经胶质-血管髓磷脂复合疾病，因此有5%者，皮质和基底节亦受累，半卵圆中心的病灶可有占位效应。脊髓病灶呈长条形，与脊髓长轴走行一致，一般脊髓不增粗。T2加权像病灶呈高信号，边缘清晰。质子密度加权像有利于显示靠近脑室边缘、脑干及小脑MS病灶。Gd-DTPA增强扫描T1加权像急性脱髓鞘病灶强化，陈旧病灶无强化。 MRI可判断MS的分期：MRI显示病灶大小不变、病灶缩小或数目减少，则提示为缓解期；若病灶增大或数目增多，则提示病情加重。MRI还可用来随访治疗效果。 （3）儿童和青少年型多发硬化的影像学诊断 此型罕见，与成人型有所不同：①少年型女性多见（女：男=5：1）；②少年型多累及脊髓，小脑和脑干；③少年型病程短，少见脑萎缩与铁的异常沉积。 3）影像学鉴别诊断 MS主要需要与下列疾病在影像学上进行鉴别： （1）皮层下动脉硬化性脑病 CT表现为脑室旁和半卵圆中心脑白质密度减低，MRI为异常信号，围绕侧脑室呈大片状，其边缘多模糊不清，可伴有脑深部腔隙软化灶，无占位效应，增强扫描无强化。 （2）多发脑梗死 （3）脑炎 可累及脑的任何部位，但以颞叶受累最为常见。CT平扫为片状低密度，MRI为异常信号，多为一侧性，病灶周围有水肿带并有占位效应。增强扫描大部分病灶呈轻度边缘强化、或无明显强化。 2.进行性多灶性脑白质病 进行性多灶性脑白质病（Progressive multi-focal leukoencephalopathy，PML）是一种罕见的进行性中枢神经系统多发脱髓鞘疾病，多见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之间，男性多于女性。 1）病因与病理 已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus 猴病毒）是进行性多灶性脑白质病的病原体，临床上病毒携带者是否发病还与机体有免疫异常有关。 病理上大脑白质有广泛多发脱髓鞘改变，呈散在不对称性分布，小脑、脑干与脊髓病灶较少见，病灶内有少枝胶质细胞破坏和星形细胞核变性，晚期病灶呈囊性萎缩。超微结构分析，免疫荧光法及原位杂交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者脑星形细胞和少突神经胶质细胞为本病的病因。 2）影像学诊断 CT平扫显示多发病灶远离脑室系统，位于皮层下脑白质，好发于顶枕部，分布不均。早期病灶呈圆形或椭圆形，随后病灶逐渐融合、扩大。病灶呈低密度，境界不清，无占位效应。增强扫描多数病灶不强化，极少数可有强化表现。病程晚期，可出现脑萎缩改变。MRI显示病灶T1加权像呈低信号，T2加权像为均匀高信号，边界清楚。少数患者有胼胝体水肿和病灶内出血。艾滋病并发本病者，有50％同时累及脑灰质。 （四）影像学鉴别诊断 本病缺乏特异性，最终依靠脑活检或尸体解剖确诊，影像学应注意与其它脑白质病相鉴别。病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合增大趋势是本病较具特征性的影像学征象，有鉴别诊断意义；但是本病很难与其它感染性脱髓鞘疾病相鉴别。 3.急性散发性脑脊髓炎 急性散发性脑脊髓炎（Acute dissenminated encephalomyelitis，ADEM）是一种发生在感染后（例如：麻疹、风疹、天花、流行性感冒等疾病）的中枢神经系统脱髓鞘疾病，又称感染后脑脊髓炎。偶发于牛痘、狂犬病疫苗接种后。本病可累及任何年龄组，但多见于儿童与青年，无明显性别差异。 1）病因与病理 本病有病毒直接侵犯中枢神经系统和病毒感染后诱发自身免疫反应两种发病学说。 病理检查示病灶可位于脑白质的任何部位，但主要在大脑和脊髓白质，呈散发性分布。病灶中心是扩张的小静脉，静脉周围脑组织有脱髓鞘改变，小胶质细胞增生和炎性细胞浸润；病灶可融合成大片软化坏死区。 2）治疗和预后 本病早期使用皮质类固醇能有效控制症状，严重患者在急性期死亡，死亡率在10％～30％之间。多数人病后10天开始恢复，其中90％完全恢复，部分患者可自愈。 3）影像学诊断 早期CT检查可阴性。急性期CT平扫示两侧大脑半球白质、特别是半卵圆中心有弥漫低密度病灶，边界不清，周围有水肿。继之病灶不断蔓延、融合，可挤压脑室使之变小。增强扫描病灶无强化。慢性期有弥漫性脑萎缩。MRI病灶呈异常信号，边缘呈波浪状，境界清楚。 4）影像学鉴别诊断 本病缺乏特异性的影像学表现，常需结合临床及实验室检查与急性、亚急性感染性脑炎，弥漫性硬化，进行性多灶性脑白质病等相鉴别。 4.亚急性硬化性全脑炎 亚急性硬化性全脑炎（Subacute sclerosing panencephalitis，SSPE）是由麻疹病毒引起的一种罕见脑部慢性感染，多见于儿童或青少年。 1）病因与病理 目前公认本病由麻疹病毒引起，其发病机理尚未清楚。 病理上，本病广泛累及大脑白质与灰质，也可侵犯脑干、小脑、丘脑及颈髓。大体观脑外表正常，触之较硬，可有弥漫性脑萎缩，以额、颞叶为著，皮质偶有小灶坏死。镜下见神经细胞广泛变性、坏死，细胞数目明显减少，有噬神经细胞像，血管周围淋巴细胞和浆细胞严重浸润，胶质细胞增生明显，伴有白质脱髓鞘改变。有时在神经细胞及胶质细胞的胞核中及胞浆内，可见特征性的嗜酸性包涵体。有三种基本病理类型：（1）以包涵体和炎症改变为主；（2）病灶累及白质，胶质增生和脱髓鞘显著；（3）脑白质及灰质均受累，慢性或病程较长者，以白质脱髓鞘改变为主；亚急性或病程较短者，包涵体显著。 患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗体，脑脊液免疫电泳示γ球蛋白增高，超过总蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗体滴度升高。荧光抗体技术在脑脊液中查出麻疹病毒抗原。 2）影像学诊断 本病的CT表现与临床病程有关。早期（发病后2个月～6个月）CT可表现正常，或脑组织弥漫肿胀，增强扫描亦未见异常强化。病程中期（6个月～16个月）CT示大脑实质1个叶或多叶大片状低密度病灶，增强扫描多发小片状强化，无占位征象。病程晚期（17个月以后）可见两侧大脑实质内有低密度区，有累及灰白质的弥漫性脑萎缩。 MRI发现病灶比CT敏感，多数患者早期即有阳性改变。表现为大脑皮层和皮层下脑白质的多发斑片状病灶，T1加权像呈低或等信号，T2加权像为高信号，增强扫描少数病例有脑膜或脑实质强化。晚期累及脑室周围白质。胼胝体、丘脑、基底节及脑干亦可受累。本病的影像学改变无特异性。 5.桥脑中央髓鞘溶解症 桥脑中央髓鞘溶解症（Central Pontine Myelinolysis，CPM）是一种罕见的脱髓鞘疾病，好发于慢性酒精中毒者，病因不明。 1）病理 病理表现为桥脑基底部中央处对称性脱髓鞘，从中缝处开始，向两侧发展，髓鞘脱失严重，但神经细胞与轴突仍相对完整，无炎性反应。显微镜下主要表现为髓鞘破坏，神经元、轴索和血管相对完好，胶质细胞的胞浆肿胀和核浓缩。病灶可扩散至桥脑被盖，并向上波及中脑，不累及软脑膜下及脑室周围区。除桥脑外，约10％的病例，在基底节、丘脑、皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体和小脑亦可见散在的脱髓鞘病灶。 本病患者多在发病后数日或数周内死亡。 2）影像学诊断 CT平扫示桥脑基底部低密度区，无占位效应，一般不侵犯中脑和向后侵犯 中央纤维束。病灶常累及前额叶，偶可累及外侧基底节、丘脑、大脑皮层下白质；增强扫描病灶无强化。 MRI平扫示急性期患者桥脑上部中央出现三角形、或对称性圆形、卵圆形T1加权像低信号，T2加权像高信号的病灶，增强扫描有显著异常强化；不累及脑室周围白质区，但大脑皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体、丘脑、纹状体、中脑和小脑可见散在异常信号病灶。MRI为本病首选影像学检查方法。 3）影像学鉴别诊断 本病需与发生于脑干的多发性硬化、脑梗死、脑干炎症及脑干肿瘤鉴别。 （二）髓鞘发育不良性脑白质病 髓鞘形成不良性疾病（Dysmyelinating Disease）分别由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍而导致中枢神经系统出现斑块状或弥漫性的髓鞘脱失，又称为脑白质营养不良或白质脑病。 1.肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy ALD）是一种伴性隐性遗传性疾病，为过氧化体病（Peroxisomal disease）的一种。 1）病因和病理 本病由脂肪代谢紊乱所致，患者体内缺乏乙酰辅酶A合成酶，不能将特长链脂肪酸切断，使之在组织中、尤其在脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质和肾上腺皮质破坏。患者多为3岁～12岁儿童，偶见于成人。 脑病理改变：皮质正常或萎缩，有弥漫性脑白质减少引起脑室中至重度扩大；顶、枕及颞后脑白质内有对称性脱髓鞘改变，可累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维。后累及额叶，病灶多两侧不对称。显微镜下观察：脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成，经SudanⅣ染色呈桔红色。血管周围有炎性改变，并可见钙质沉积。电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状胞浆含体。患者还有肾上腺萎缩及发育不全，电镜下肾上腺皮质细胞见胞浆含体，其形态特征与脑巨噬细胞相同。 肾上腺及脑的活组织检有确诊价值。本病无特异治疗手段，以对症和支持疗法为主。患者的预后不佳，常于发病后1～5年内死亡。 2）影像学诊断 CT平扫示两侧侧脑室三角区周围脑白质内有大片对称性低密度，似“蝶翼”样，胼胝体压部密度降低呈横行带状低密度影，将两侧大脑半球的“蝶翼”样结构连接起来。病灶内可见多个点状钙化灶，多位于三角区周围。增强扫描有花边样强化，它将低密度区分隔成中央和周缘区，中央区密度略低于周缘区。随病程发展，可有脑萎缩，以白质为主。 MRI显示病灶呈T1加权低信号、T2加权像高信号改变，常经胼胝体压部连接两侧三角区病灶，呈现“蝶翼”样形状，病灶的轮廓比CT更清晰。增强扫描的强化表现与CT相似。 3）影像学鉴别诊断第2个回答 2013-07-20是神经方面的问题 桥本氏脑病是一种伴有癫痫和弥漫性脑电图(EEG)异常的周期性障碍第3个回答 2014-01-06激素治疗脑白质营养不良常见脑白质营养不良的诊断与治疗 （一）异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD） MLD又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多；大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有I型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。 按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，其发病率约为1/4万，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。 晚发型（青少年型和成人型）发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。本病的确诊依据是ASA活力检测，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。 （二）肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD)；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。 肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI；②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常；③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高；④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义；⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时， ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊。 1．ALD 病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病(peroxisomal diseases)。ALD临床分为六个类型（表2）：1)儿童脑型；2)青春期脑型；3)成人脑型；4)肾上腺脊髓神经病型；5)Addison病型；6)无症状型。杂合子女性也可出现症状，约20%~30%可以发展成类似AMN综合征，但病情较轻，发病较晚，很少见肾上腺质皮质功能不全。在我科报告的29例中，22例儿童脑型、4例青春期脑型、1例肾上腺脊髓神经病型、1例Addison病型和1例无症状型。 激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合服用Lorenzo油，能使血浆中的C26：O水平降为正常。尽管生化改变令人鼓舞，但临床效果却不理想。骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿，可以重建酶活性，改善临床症状，能持久提高认知功能，改善脑磁共振和波谱分析异常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，供体困难，随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植可望有很好的治疗前景。对症治疗也很重要，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。 2．NALD 病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。患儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低，惊厥，发育迟缓。可有内疵赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。可有肝大。常见白内障碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有一定程度的发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺皮质功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氢吡啶羧酸增多，缩醛磷酸(plasmalogen)减少。在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病)相鉴别。后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情更严重，颅面畸形明显，神经系统发育不良，有肝硬化，多发性微小肾囊肿，多在一岁以内死亡。 （三）球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy) 球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，致病基因位于14q31。其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。 本病的婴儿型较多见，3～6个月起病，开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。有时有脑积水。肝、脾不大。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。晚发型多在2～5岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。多在3～8岁间死亡。 实验室检查可见脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白减低。晚发型脑脊液多为正常或仅见轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓，在晚发型改变不明显。 本病确诊依据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。可进行产前诊断。 本病治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可，但已有成功病例。 （四）其他 1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein，PLP)的代谢异常有关，致病基因位于Xq22。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴，现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。无有效的治疗方法。2．Canavan病 可能是常染色体隐性遗传，病理改变主要见于脑白质，充满含有液体的囊性空隙，似海绵状，故也称中枢神经海绵样变性。未见髓鞘的分解产物，故本病不是原发性脑白质营养不良。脑白质二己糖神经酰胺增多，末梢神经有轴突变性。血浆和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纤维细胞有天冬氨酸酰基转移酶(aspartoacylase)缺乏，推测脑内也有该酶缺乏，故认为本病与以前报道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciduria)可能是同一病种。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大。以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张。可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁以内死亡。有些严重病例在初生时即有肌弛缓，吸吮和吞咽困难，于数周内死亡。也有的起病晚，在5岁以后，表现为进行性痴呆，视神经萎缩，小脑征，锥体束征。诊断根据进行性神经功能衰退，巨头，视神经萎缩，癫痫发作，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。 3．Alexander病 病因尚不明，无特效治疗。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥漫性低密度，额部为著。MRI检查见额部为主的长T1、长T2异常信号，双侧病变弥漫，基本对称。 此外，线粒体病、氨基酸病、有机酸病等遗传代谢病均可伴有脑白质营养不良的病理－临床特点，一般同时具有相应疾病的显著特征。参考资料：http://www.100nr.com/admin/view.asp?ArticleID=3487检查要视具体病情确定项目，费用不明确。以上就是小编对于[《ald是什么病有何症状》ald是什么病]问题和相关问题的解答了，希望对你有用
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