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地贫是什么时候做的检查,地贫检查什么时候可以做

大家好今天来介绍《地贫是什么时候做的检查》地贫检查什么时候可以做的相关问题,小编就来给你解答一下,以下是小编对此问题的归纳整理,来看看吧地贫基因检测要做什么检查,大概一是婚前体检,二是产前诊断。婚前做体检预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。请问检查地中海贫血什么时候最合适?地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。 患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活;在结婚以前健康检查可以筛选出来,是一种隐性基因遗传,患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型(target cells)。地中海贫血做什么检查一般做地贫的基因检测。地中海贫血,这种疾病的分类也是有很多种的,我们可以根据患者的病情分成重型,轻型,中间型,还有静止型等等。那么,对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面,大家就与史,淑,荣主任一起来详细了解下吧。1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。(2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

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