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什么是唐氏宝宝,什么是唐氏宝宝啊

大家好今天来介绍《什么是唐氏宝宝》什么是唐氏宝宝啊的相关问题,小编就来给你解答一下,以下是小编对此问题的归纳整理,来看看吧什么原因导致唐氏宝宝唐氏宝宝的发生与多种因素有关,包括遗传因素、孕期接触有害物质或是高龄分娩等。这些不利因素会造成染色体畸变,主要表现为新生儿智力障碍,或同时伴有其它器官畸形,想要避免这种情况需要加强孕期防护,做好产前遗传诊断,以降低唐氏宝宝的出生率。孕期检查中唐氏筛查是非常重要的一项,它主要是针对唐氏综合症进行检查,有助于及时发现胎儿发育异常。唐氏宝宝是一种先天愚型,主要问题是智力障碍,也可并发其它疾病,包括先天性心脏病、肠梗阻等。预期要积极预防唐低综合症的发生,首先要了解唐氏宝宝的发生原因,那么唐氏宝宝是怎么造成的?  唐氏综合症是一种先天性的疾病,它是由于染色体异常而导致的,正常人体细胞内有21对染色体,而唐氏宝宝的第21对染色体多一个。唐氏宝宝大致上可分为三种类型,即三染色症、转位型、镶崁型,临床上大部分的唐氏宝宝都属于三染色症,这种胎儿畸形的发生与高龄产妇有关,因此选择在最佳年龄生育,是有效避免唐氏宝宝的方法之一。  除了高龄生产之外,孕期如果有接触放射性物质、病毒感染或化学药物等有毒有害物质的,也有可能会导致染色体畸变,诱发此症。唐氏宝宝的发生与遗传因素有也关系,染色体异常的父母有可能会遗传给下一代,因此高危产妇在产前需要接受遗传诊断,孕期也要加强防护,避免不良因素影响胎儿发育。  唐氏宝宝多表现为中等程度的智力不足,不过在出生后如果能够及早的干预治疗,可以加以改善。一般来说唐氏宝宝可表现为头短而小,脸平而宽,新生儿肌张力差,皮肤缺乏弹性。除了外观异常外,身体内器官也容易出现先天畸形,大约有五成的唐氏宝宝会并发先天性心脏病,除此之外肠道畸形、泌尿系异常、视力异常等都比较常见。  唐氏宝宝的出现与很多因素有关,孕期女性应当重视产前检查,孕中进行唐氏筛查来排除异常,有效降低唐氏宝宝出生率。孕期唐筛是一种什么样的检查呢?

很多准妈妈自从知道自己怀孕的那一刻起,就开始进行各种各样的孕期检查,通过检查准妈妈可以了解到肚子里胎宝宝的健康发育情况。

相比较于产检的其它检查,“唐筛”检查让很多准妈妈心有余悸。

唐筛是针对于准妈妈肚子里胎宝宝是否患有唐氏综合症的筛查。唐氏宝宝就是我们平常所说的“先天性愚型”,这样的宝宝不仅面貌特殊,智力上也存在一定障碍。

不知道多少准妈妈在产检的时候,因为这个唐筛结果寝食难安,吃不下饭睡不着觉。生怕自己的唐筛结果会出问题,在做了进一步的检查之后,发现结果是好的这才放心。

其实,准妈妈在做唐筛检查时是因为对这项检查不够了解,同时又忽略了一些细节,才导致对唐筛结果心有余悸。

那么,关于唐氏筛查,准妈妈都知道多少呢?下面就让芽芽妈带大家了解一下吧!

唐筛检查

在孕早期11—13+6周期间,准妈妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查,这项检查主要是抽取准妈妈体内的血液进行化验。

然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21—三体、18—三体综合症的风险有多大,目的是通过筛查风险值,降低唐氏儿的出生率。

唐氏筛查的时间

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周~孕14周,最佳时间是11-~2周。

孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周~孕20周,最佳时间是16~18周,提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查,那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是唐氏宝宝了。

何为唐氏综合症?

唐氏综合症又被称为21—三体综合征或先天愚型(先天智力障碍)是发病率较高的常染色体疾病,也是一种严重的出生缺陷。

医学认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制,其中母性源的不分离占95%。

而且,染色体不分离的机制目前还不清楚,这种情况可能与准妈妈的身体情况,电离辐射和环境污染有一定的关系。

也有一部分的患病宝宝在孕早期或者孕中期自发流产或胎死腹中。“唐氏宝宝”有哪些特点?

★ 较为突出的是颅面部畸形,头小而圆、枕部平、脸圆、鼻骨扁平、眼距宽、手宽而肥,通常有通贯掌。

★ 伴随比较严重的先天异常,如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病。

★ 以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形。

★最突出、最严重的表现是智力发育不全,智商通常在25~50左右,占先天智力障碍的50%左右。

★ 由于唐氏患儿的机体异常,其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。

关于唐筛,准妈妈这些知识要知道:

1唐筛结果只得出概率,并不是最终结果

准妈妈首先要明白,唐筛的结果只是一个筛查值也就是得病概率,并不是最终结果。

如果检查显示唐筛为高危,只能说明准妈妈肚子里的胎宝宝有可能为唐氏宝宝,要想确诊胎宝宝是否健康,需要进一步的做羊水穿刺才能知道。

唐筛的中危、高危只是根据概率数值得出的结果,它还具有假阳性,也就是说数值不一定正确。

而且,有一部分的准妈妈在孕中期的时候才去做唐筛,这样一来,唐筛的准确率只能在60~70%了。

2早唐比中唐准确率相对要高

早唐一般在孕期11~14周做,除了抽血之外,还会做一个NT检查。

NT检查就是通过B超检测胎宝宝颈部透明带的厚度,以此判断胎宝宝的染色体是否异常。

早唐的准确率要相对高一些,大约为90%左右。

早唐跟中唐比,少了一个关于胎儿神经管畸形的筛查。但这个筛查在怀孕20~24周进行四维彩超大排畸的时候,可以检测出来。

因此,就会有医生建议,如果孕早期做了唐筛,而且风险值很低,那么孕中期就没必要再做唐筛了。

最后,让芽芽妈回答一些准妈妈们对于“唐筛”经常会遇到的问题吧!

✿唐筛通过了就没什么事了吧?

❀并不是!唐筛风险仅表明准妈妈怀唐氏宝宝机率的高低。

✿如果唐筛高风险,宝宝还能要吗?

❀高风险只代表准妈妈怀唐氏宝宝的机率高,还需要做进一步的检查才能最后确诊。

✿如果唐筛没过,是不是需要换家医院再做一次?

❀唐筛检查要结合准妈妈的血液激素,孕周、体重等,这些都是可变因素。即使在同一医院不同时间检测,结果都会有所不同。

✿如果唐筛不能确诊,那就不做了?

❀除了唐筛还可以做无创或羊水穿刺,无创检测费用高,羊水穿刺有一定危险性,因此并不适用于所有准妈妈。

所以,唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。

对于高龄(超过35岁)或者家中有唐氏宝宝史的准妈妈可以不做唐筛,直接选择无创或者羊水穿刺,这样可以获得更为准确的结果。

什么类型的孕妈怀唐氏宝宝的几率大?必做的检查有哪些?

从怀孕开始,每一位孕妈都担心宝宝的健康情况。

俗话说“人生岂能事事如人意”,有些宝宝从出生开始,智力会有一些缺陷,被称为“先天愚型”宝宝,也叫作“唐氏宝宝”。

成功怀孕,却没想到是这个结果

盼盼和老公结婚4年了,虽然一直在积极备孕,但是一直也没有成功。全国比较出名的医院都去看过了,各种检查都查过,就是找不到问题的根本。

今年两个人决定通过试管的方式怀孕,本来也没有抱太大希望,没想到居然一次就成功了。

盼盼和老公实在是太开心了。因为格外重视这个来之不易的宝宝,盼盼从得知自己怀孕开始就休息在家安胎了。

就当两个人憧憬着宝宝出生后的样子时,一个消息打破了这个美好的梦。

做NT的时候检查出孩子为唐氏宝宝,医生和盼盼讲解了将来会出现的问题,最终两个人决定还是放弃了这个宝宝。

虽然孩子来的不容易,但是如果一出生就要面临痛苦的一生,宁愿不让宝宝来到这个世界。

什么是唐氏宝宝?

唐氏宝宝是很常见的一种染色体疾病,是染色体异常造成的,也是宝宝智力低下的常见原因。

经调查发现,近几年来,唐氏宝宝的出生,大概是每20分钟有一名。

唐氏宝宝有4种特征:

1、低下障碍:智力会先天性低下,常伴有语言障碍。2、行为障碍:行为动作会有障碍,甚至不能操控四肢。3、发育迟缓:肢体,相对会出现发育迟缓的情况。4、外观特殊:患病宝宝会有腭裂、颈短、眼小、兔唇、头小畸形等特殊外观。

唐氏宝宝的60%~70%,能通过唐筛检查出来。但仅是辅助判断,不能100%断定。

一般来说,验血时指数较高,患有唐氏宝宝的几率偏大,不等于宝宝一定患病。

四种孕妈,怀唐氏宝宝几率很大

1)年龄偏大

一般35岁以上的孕妈,算为高龄孕妈。

随着年龄的增长,高龄孕妈怀孕意外的可能偏大,怀唐氏宝宝几率也提升,是正常的三倍以上。

高龄孕妈一定按时做产检,孕期注意均衡饮食。

2)胡乱用药

孕妈孕期不能胡乱用药,有些药物对宝宝有严重影响,甚至导致畸形,也会提升唐氏宝宝几率。

轻微疾病,尽量不吃药。如果病情严重,孕妈需要去医院治疗,不要让病毒影响宝宝。

3)病毒感染

孕妈在备孕期和孕早期,体内患病的病毒,会随着血液影响宝宝发育。

比如,病毒性流感、风疹病毒等。这些病毒会破坏胎儿细胞的分裂,提升唐氏宝宝的几率。

4)化学物质

在备孕期和孕早期,孕妈长期接触化学物质或辐射,会导致胎儿畸形,甚至提升唐氏宝宝的几率。

除此之外,一些含有铅和苯的不合格化妆品,也对宝宝有影响,孕期慎用。

三种检查,可以帮助检测宝宝是否为唐氏宝宝

①无创DNA

这项检查准确率在99%。在孕期12~24周进行检查,是一种新的DNA测序技术。

②羊水穿刺

这项检查准确率在90%。通过抽取孕妈大概20ml的羊水,进行DNA物资提取检测,判断宝宝患有唐氏或畸形的风险。

③唐氏筛查

这项检查准确率在60%~80%,一般仅供参考。怀孕11-12周或16-18周时,进行唐氏筛查。

妈妈寄语

怀孕之后,家长唯一的心愿就是孩子健健康康出生、长大。

想要宝宝健康,在备孕期间夫妻双方就做好相应的检查,爸爸最好能做到戒烟、戒酒,妈妈提前补充叶酸、维生素等。

怀孕后定期做好产检,现在的医学水平越来越发达,很多问题越早发现,治疗的几率越大。

以上就是小编对于[《什么是唐氏宝宝》什么是唐氏宝宝啊]问题和相关问题的解答了,希望对你有用

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