染色体异常是唐氏综合症发病的主要病因，它的临床表现是智力落后、发育迟缓、特殊面容等。应该通过科学备孕、按时产检等多种方法来预防。

人体内的受精卵分裂成人类个体时21号染色体发生异常就会导致唐氏综合症，而导致染色体异常的因素又与年龄遗传和环境等多个方面有关。这种疾病无传染性，在新生儿中的发病率比较少，多数在胚胎时就已经产生病变多，超过35岁以上的高龄产妇，发病风险比较高。

智力发育迟缓，生长发育迟缓，都是唐氏综合症的临床表现，多数患儿在出生后会存在不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长表现会越来越明显，它的语言以及其他身体功能也会受到一定影响，另外患有唐氏综合症的患儿，身体和体重都会存在异常发育的情况，有些人身材矮小或者骨龄落后于实际年龄，有些话儿子出牙晚，四肢偏短，韧带松弛。

特殊面容也是唐氏综合症的临床表现，比如面容呆滞，眼距宽以及双眼上斜，还有鼻梁低频外耳小等多种不良症状，都是唐氏综合儿的临床表现。如果患有唐氏综合症的患儿能活到成人期，在30岁以后就会出现老年痴呆的症状。也有些患儿会发生先天性甲状腺功能减退，这也是唐氏综合症的临床表现。

想要预防唐氏综合症就要科学备孕，在备孕期间不能接触辐射性的物质，更不能接受其他具有致畸作用的物品，积极运动增强自己身体素质，而且尽量不要让自己成为高龄产妇，孕妇在怀孕期间还要定期进行唐氏筛查，发现异常后尽早终止妊娠，避免患儿出生，这些都是预防唐氏综合症的主要方法。

■高龄(≥35岁)

是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。褚楠等研究发现，高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。

■孕前发热

母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生

■叶酸缺乏

叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍，染色体不稳定性增加。

■吸烟

吸烟与唐氏综合征的发生呈正相关，吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。

■环境因素

女性职业接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具未挥发完全的有害化学物都可能导致唐氏综合征的发生。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。

唐氏综合征”是最常见的染色体疾病和弱智的病因，在新生儿中的发病率约为1／700左右。患儿智力低下、颅面部畸形、伸舌头流口水、塌鼻梁、斜眼，多并发 先天性心脏病。目前，医学界缺乏有效的治疗方法。

近年来，“唐氏综合征”患儿的出生率有上升趋势，除了不可避免的遗传性因素外，主要是吃药“转 胎”、家庭装修和工作及生活环境污染、错误服药、流感等病毒感染、嗜烟酒等不良习惯导致的。

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