大家好今天来介绍《苯丙酮尿症怎么才能治好》婴儿苯丙酮尿症怎么治疗的相关问题，小编就来给你解答一下，以下是小编对此问题的归纳整理，来看看吧苯丙酮尿症能治好吗苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。孩子两岁半了才发现患上了苯丙酮尿症，该怎么办？小儿苯丙酮尿症是一种以智力发育不全为主要特征的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。
因此，需要早发现、早诊断、早治疗，当然，此病是可以治疗的，宜越早发现并治疗，预后越好，现在采取的是在胚胎及新生儿积极筛查，找出苯丙酮尿症的高危因素，积极干预。
苯丙酮尿症是如何形成的？我们人体中的苯丙氨酸是需要代谢的，既然代谢就需要肝脏内的一种活化酶，即羟化酶，这种酶可以将苯丙氨酸转化成酪氨酸，继而生成黑色素。
如果黑色素生成减少，反而造成血液中苯丙氨酸的堆积，久而久之，从人体汗腺和尿液中排出，造成了鼠尿味及头发、皮肤颜色淡。
苯丙酮尿症是由于储存在肝脏内的丙氨酸羟化酶（PAH）或四氢嘌呤合成酶（BH4）缺乏，导致的苯丙氨酸代谢异常，所致的遗传代谢性疾病。其中，98%为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的经典型苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的典型表现有哪些？由于苯丙氨酸进一步在血液中堆积，一般出生3个月后，孩子的皮肤头发颜色与常人不同外，同时排出的尿有鼠臭味，随之智能低下、生长发育迟缓、语言障碍、小脑畸形、癫痫等神经系统受损的表现。
如何早发现、早诊断小儿苯丙酮尿症？新生儿早期筛查：就是所以新出生新生儿进行疾病筛查，由专职的医务人员，在宝宝出生后2周左右踩足跟血，临床通过特殊的化学免疫荧光试验准确的筛查、诊断苯丙酮尿症。可以早发现、早诊断、早治疗。
实际上，苯丙酮尿症是可以治疗的，但主要是防止，这样，即使孩子有遗传倾向（家族史），通过早期发现并治疗，可以使孩子保持正常生理和智能接近正常人。
孩子患了苯丙酮尿症后饮食治疗原则是什么？根据苯丙酮尿症的发病原因和机理，主要是苯丙氨酸代谢障碍、丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸在血液中堆积，又由于苯丙氨酸是人体内合成的蛋白质中的必须氨基酸。
因此，其主要治疗是终身严格控制蛋白质摄入、低量摄入，即由医生指定营养配方，确保获得足够的不含苯丙氨酸的必须氨基酸和营养摄入。
苯丙酮尿症可以治愈吗意见建议：苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话，基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激，让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法以上就是小编对于[《苯丙酮尿症怎么才能治好》婴儿苯丙酮尿症怎么治疗]问题和相关问题的解答了，希望对你有用
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