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什么是唐氏综合征

今天窝牛号就给我们广大朋友来聊聊唐氏综合症,以下观点希望能帮助到您。

什么是唐氏综合征

答唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智拿歼能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。

扩展资料:

预防策略

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。纳返标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易消茄冲位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。

2、产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征

唐氏综合症是什么,有唐氏综合症的孩子该怎么办?

答唐氏综合症相信大家都不陌生,这是一种染色体核型异常性遗传病,属于先天性疾病,这种疾病将会影响到孩子的健康成长,孩子出生之后会出现活动迟缓,智力落后的现象,甚至对孩子的容貌等不会造成影响。

唐氏综合症的患儿和正常孩子相比较在身材发育,智力发育等各方面都比较迟缓,尤其是唐氏综合症的患儿手指比较短粗,关节部位会有过度弯曲的现象是知也比较短,经常会出现嗜睡、喂养困难、智力障碍、智力明显下降等症状。

唐氏综合症的孩子即便进入到青春期之后,身高也并不明显,不仅如此,唐氏综合征的患者还有可能会影响到生育能力,导致日后生育受到影响好,唐氏综合症的患拆码橡儿容易引发感冒或者细菌感染,甚至伴有先天性心脏发育畸形等症状。

有唐氏综合症的孩子该怎么办呢?

唐氏综合症目前是没有方法治疗的,唐氏综合症是属于先天性疾病,孩子不幸患上唐氏综合症,在治疗上也只能通过生活质量的改善,提高自主能力,对唐氏综合症的孩子只能进行长旅旁期耐心的教育和训练,想要达到彻底的治愈是不可能的。

想要避免孩子出生后受到疾病的困扰,在怀孕时就应该做好唐氏筛查,如发现孩子患有唐氏综合症,应立即终止妊娠,只有这样才能避免孩子出生后遭受到疾病的困扰。对患有唐氏综合症的孩子来说,在治疗上只能通过智能训练、运动功能锻炼来防止并发症,因此,对患有唐氏综合症的孩子模敬来说,在其他方面需要更多的耐心和精力照看。

唐氏综合症的孩子自理方面发育方面等和正常的孩子区别都很大,不仅如此,唐氏综合症的孩子脾气暴躁,有暴力倾向,因此,在怀孕期间一定要定期的产检,多补充叶酸,促进神经管发育,预防唐氏综合症的发生。

唐氏综合症是什么

答唐氏综合症是一种染色体段辩异常的疾病,在医学上,唐氏综合症又被称之为21-3体综合症。简单来说,人类正常的染色体每1号都是两条,但是唐氏综合症患者因为21号染色体出现了三条,所以才被称之为唐氏综合症。

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由于唐氏综合症患者多了一条染色体之后,可能会出现智力低下,先天性心脏病,还有脑积水等等结构上的畸形。目烂埋前它的主要表现症状为先天畸形,智力下降等等情况。

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其实唐氏综合症有一个非常典型的临床症状,那就是面部特征。一般眼距宽,鼻梁,鼻骨发育的都不是特别的好,而且还特别爱伸舌头等等。要说这样的孩子就是一个先天愚型愚钝的面容,所以被称之为先天愚型面容。

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在握历缺生活中,想要预防唐氏综合症的产生,建议孕妇在孕早期或者是中期,及时做唐氏筛查或者是无创DNA检测。毕竟唐氏综合症是因为遗传物质改变所产生的,因此早期做诊断,尽量避免孩子的缺陷产生。

我们通过阅读,知道的越多,能解决的问题就会越多,对待世界的看法也随之改变。所以通过本文,窝牛号相信大家的知识有所增进,明白了唐氏综合症。

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