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(肢端肥大症症状有哪些)指端肥大症有什么症状

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最佳回答肢端肥大症是由于GH过度生成而导致的一种罕见的疾病,临床呈慢性进展,主要表现为软弱乏力,通常是由于GH分泌性垂体细胞腺瘤所致。如果GH的过度生成发生在青春期之前,会导致巨人症,若发生在青春期之后,则疾病表现得较为隐匿。易见的疾病特征性表现为渐进性的骨骼生长,手足增大,皮肤增厚,颜面粗糙。而如心脏肥大、高血压、恶性睡眠呼吸暂停等这些威胁病人生命的情况则相对不易观察到。

肢端肥大症患病率估计为每100万人群中有50-70例,同时每年每100万人中将产生3-4例新发患者。年轻的肢端肥大症患者常常是由于浸润性肿瘤所致,故临床变化较为显著。而老年患者临床进展较缓慢,面部粗烂袭特征易被误认为正常的生长发育,因此,从开始发病到确诊常有一段较长的时间,大约7年。

发病率和死亡率

肢端肥大症患者的死亡率较普通人群约高2-4倍。24在1970年对194例肢端肥大症患者的研究中发现,死亡人群中的26%死于50岁之前,64%死于60岁之前,24男性死亡率高于女性。肢端肥大症发病部位较为广泛,可累及全身绝大多数器官和组织,包括软组织肿胀、腕管综合征、头痛、视力损害、糖耐量减低、糖尿病、高血庄、睡眠呼吸暂停、多汗以及心脏、肝脏、结肠、肾脏等器官的增大等。5

治疗目标

对肢端肥大症患者的两项长期研究表明:GH水平的恢复正常是治疗的最佳目标之一。23,25因此,治疗肢端肥大症最主要的目标是使非限制性的GH分泌正常化,即每日GH的平均水平减至<5ug/L(或最佳水平为<2.5ug/L)。17,23其它治疗目标包括缓历卖解临床症状;在不影响垂体功能的岩兄前提下缩减垂体肿瘤的大小,从而减少局部并发症;防止疾病复发。

手脚变大、皮肤增厚、关节疼痛…竟是罹患肢端肥大症

最佳回答莫名出现手部、脚部变大,甚至关节疼痛、皮肤增厚时,别轻忽,有可能是罹患肢端肥大症!1名35岁汽车钣金工人阿坤(化名),最近脸部粗犷、手掌变大、手指头厚实、脚部变大,就医诊断为肢端肥大症。此外,患者有手麻症状,医师意外发现患者有1颗大脑瘤,非常接近视神经,所幸手术切除,才免于失明风险。

大里仁爱医院林文玉副院长(图左)与神经外科杨孟寅主任。(图片提供/大里仁爱医院)

患者脸部粗犷、手掌变大…医师高度怀疑是肢端肥大症

大里仁爱医院林文玉副院长表示,患者因高血糖症并发酮酸中毒到该院就诊,检验发现糖化血色素18.6%(正常值<5.7%)、三酸甘油酯3510 mg/dl(毫克/分升),加上胰脏轻微发炎,腹部超音波检查出肝脏、肾脏和胰脏肿大,闷空立即住院治疗。

另外,发现阿坤手掌几乎是常人的1.5倍大,手指头厚度也是一般人的2倍厚,「高度怀疑是肢端肥大症」。后来经过生长激素检验抽血报告结果为30 ng/mL(奈克/毫升)(正常随机值<3 ng/mL),果然印证判断正确。

阿坤(化名),最近脸部粗犷、手掌变大、手指头厚实、脚部变大,就医诊断为肢端肥大症。(图片提供/大里仁爱医院)

患者脑肿瘤接近视神经,手术切除远离失明风险

林文玉副院长再安排脑部核磁共振造影检查(MRI),发现颅底鞍部有颗大肿瘤(2.17x2.65公分),由于脑下垂体的体积最多是1立方公分,此肿瘤直径近3公分,位于眼睛正后方、脑部正中心,很接近视神经,严重者恐将失明。病因是基因变异所造成,幸好是良性,并未转移且无埋迟侵犯性。经会诊神经外科杨孟寅主任采用微创手术从鼻孔直接进入于颅底打个洞,约1小时顺利切除。

林文玉副院长表示,肢端肥大症(Acromegaly)无法预防,肇因于人体的生长板关闭后,生长激素仍过度分泌,最初症状是手部和足部变大、鞋子号码加大、前额、下巴和鼻子会变得更突出,其他症状包括:关节疼痛、皮肤增厚、声音变低沉、头痛及视力变差。若发生在生长板尚未愈合前,可能会长高达200公分,称为「巨人症」;若发生在成年后,因生长板已愈合,身高不会明显长高,肢端会变得更粗大厚实,肝脏、肾脏和胰脏也会肿大。

术后阿坤重拾健康生活,由术前平均餐前血糖250~300 mg/dl(毫克/分升),降到120 mg/dl(毫克/分升),生长激素下降趋近正常,IGF-1(类胰岛素弯罩李生长因子)亦下降,脏器不再胀大,并改善腕隧道症候群手麻症状,重拾正常生活。

肢端肥大症

最佳回答肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年,诊断时平均年龄为40岁。肢大是一种相对少见的慢性疾病,患病率约为40-130/百万,涉及多个学科和领域,容易延误诊断及治疗,因此会造成患者的并发症和病死率相应增加。

下面总结一下肢大诊断流程

初诊:

容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现

定性诊断

(血GH随机值,葡萄糖GH抑制试验,GH谷值和IGF-1)

定位诊断(头颅MRI或CT)

垂体功能进行全面评估(FSH、LH、E2、T、血ACTH、F、TSH、T3、T4、PRL等),

并发症评估

DA:多巴胺受体激动剂;

IGF一1:胰岛素样生长因子一l;

SSA:生长抑素类似物;

RT:放疗。

8部分患者:预期手术无法完全切除的大腺瘤(如侵袭海绵窦)且无肿瘤压迫症状的患者,不适合手术的患者或不愿意手术的患者。

6RT:对术后有残留病灶的患者,可以放射治疗;若选择放疗,则应考虑患者的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素

1.临床表现:

(1)特殊面容和体态:皮肤变厚变粗,额部皱褶变深,眼睑肥厚罩纯,鼻大而宽厚,唇厚舌肥,声音低沉,颧缺族骨、眶上嵴及下颌骨增大突出,牙缝增宽,咬合错位,四肢长骨变粗,手脚掌骨变宽、厚大。

(2)内分泌代谢紊乱:女性月经失调、闭经,男性乳房发育、溢乳、性功能减退。可伴有糖尿病或糖耐量异常。少数患者可合并甲状腺功能亢进和1型糖尿病。

(3)脏器肥大:常物扮咐伴高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉粥样硬化等,晚期可出现心力衰竭。

(4)肿瘤压迫症状:头痛、视力减退、视野缺损等。

2.实验室检查:(1)血清GH水平的测定:

空腹或随机血清GH水平<2.5ug/L时可判断为GH正常;

若≥<2.5ug/L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。

葡萄糖抑制生长激素试验:

使用口服75 g葡萄糖进行OGTT。分别在0、30、60、90及120 min取血测定血糖及GH水平,如果OGTT试验中GH谷值水平<1ug/L,判断为被正常抑制。

(2)血清IGF-1水平测定

3.影像学检查:头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系

4.其他垂体功能的评估

5.视力、视野检查

6.治疗目标是:

(1)将血清GH水平控制到随机GH<2.5ug/L,OGTT GH谷值<1ug/L;

(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内;

(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发;

(4)消除或减轻临床症状及合并症,特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面,并对合并症进行有效的监控;

(5)尽可能的保留垂体内分泌功能,已有腺已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗。

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