受访专家：重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人 周琦教授

环球时报健康客户端记者 高嘉悦

“母女双双确诊卵巢癌晚期”冲上今日热搜，带来了又一轮关于患癌遗传的担忧。本案例的“主人公”是浙江的一对母女，30多岁的女儿先后查出患晚期卵巢癌和乳腺癌，又出现肝转移，2年后母亲也患上了同样的疾病。重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦在接受“环球时报健康客户端”记者采访时说，卵巢癌是女性生殖道死亡率最高的恶性肿瘤，70%确诊是晚期，70%在治疗3年内复发，5年生存率在40%左右，早发现，早诊断是提高治愈率的关键。大约20%~25%的卵巢高级别浆液性上皮癌和遗传因素有关，所以临床上母女、姐妹同患卵巢癌的例子并不鲜见，只是女儿先发病的情况相对少见。

从遗传学角度来说，肿瘤可分为散发性、家族聚集性，以及遗传性肿瘤三类。一个家族中多个成员患同一种肿瘤或几种肿瘤的，属于家族聚集性肿瘤；由某一个基因突变导致特定的肿瘤，一般属于遗传性肿瘤，具有发病早、恶性程度高的特点。这个女儿30多岁患卵巢癌和乳腺癌，推测是家族遗传性卵巢癌综合征，其家系中患卵巢癌和乳腺癌风险高。

肿瘤遗传易感人群或有遗传性肿瘤基因携带者，在同一环境条件下，对于外界刺激更敏感，也更易诱发肿瘤。“不过，目前部分遗传性因素导致的肿瘤是可以早期识别，并实施干预的。”周琦说，比如，乳腺癌卵巢癌综合征与BRCA1/2基因突变密切相关，存在该基因突变的女性，患卵巢癌的风险远远高于没有携带BRCA1/2基因突变的女性。该基因突变是常染色体显性遗传，如果一名女性胚系有BRCA1/2基因突变，她的一级系亲属中，无论男女患癌风险都增高，女性乳腺癌和卵巢癌的风险明显更高。因此，建议存在BRCA1/2基因突变的乳腺癌或卵巢癌患者的一级系亲属，到肿瘤专科接受遗传咨询和必要的基因检测，并坚持从35岁起定期做盆腔检查，血CA125（肿瘤标志物）和经阴道超声的联合筛查，同时在适当年龄进行干预性治疗，如药物干预，预防性输卵管或卵巢切除，降低卵巢癌的发生风险。男性虽然没有患卵巢癌的隐忧，但携带BRCA1/2突变的男性，患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险也较其他男性有所升高。

除卵巢癌外，某些结直肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌也都具有一定的遗传性，建议存在以下情况者，应进行肿瘤遗传咨询。

1、家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、三级血亲中有≥1人明确携带有害突变，或一级、二级血亲中有≥1人符合以下abc至少一项，或三级血亲中有≥2人符合abc至少一项。

2、本人符合以下abc至少一项，或明确携带有害突变者。

a.确诊肿瘤年龄≤50岁；

b.同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；

c.同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）。

3、需要了解肿瘤家族遗传关系的人群。

三级亲属的划分：

一级血亲：父母、子女、兄弟姐妹（同父母）， 二级血亲：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等， 三级血亲：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

周琦教授最后提醒，肿瘤发病病因复杂，多因一果，既要关注家族遗传性肿瘤的排查与预防，更要重视保持健康的生活方式，加强身体锻炼，增强机体抵抗力。▲

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