专家小传：李巍，54岁，教授、博士生导师，首都医科大学附属北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长，北京市儿科研究所副所长，国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任，儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任。入选中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金、国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。

李巍教授长期致力于研究中国人体内可能引发白化病的基因，帮助携带白化病基因的父母或者白化病患者，生出健康的宝宝。

寻找白化病的“元凶”

早在1999年，李巍在美国Roswell Park肿瘤研究所从事博士后研究工作时，就负责研究的课题就是白化病基因的克隆。

与一种基因引发一种疾病不同，白化病可以由多种不同的基因分别突变而引起，而且，有大量致病基因尚未被发现。

人类基因组计划完成之前，寻找致病基因需要进行大量重复性实验排查、验证……有人计算过，找到一个致病基因，顺利的话，两三名研究人员要花4年到5年时间。如果不走运，还很可能一无所获。在李巍所在的实验室里，就有不少博士生因此放弃该项研究。

李巍没放弃，最终定位了8个基因，锁定了这些“犯罪元凶”的藏身之地。后来证明，这些基因都在那些区域里被确定为白化病致病基因，成功率高达100%。

建成世界最大白化病基因库

2004年，李巍回国加入中国科学院遗传与发育生物学研究所。当时，全世界已发现了多种白化病致病基因，但在中国人中只报道了3种常见的白化病致病基因，也没有在中国人中发现过新的白化病基因。

“中国人的事儿还得中国人自己办。”李巍开始筹建汉族人的白化病基因库和数据库。

白化病发病率在1/17000左右，是典型的罕见病，病例尤其难找。李巍和团队成员们从未想过放弃。

李巍课题组与宣武医院、协和医院和同仁医院等医疗机构开展合作。在一次科普活动中，他接触到一个白化病病友会。

“健康人能跟白化病患者结婚吗？生出孩子会不会有问题”“我们家已经有一个白化病患儿，生二胎还会不会遗传白化病”……每一次，李巍都用通俗易懂的语言来解答白化病患者和他们家属的疑问。

就这样，不断有白化病患者的家庭主动报名，基因库的病例数和知名度日渐扩大，截至目前，由李巍创建的白化病基因库病例数已突破千例，成为全世界最大的白化病基因库。

发现中国人群首个白化病致病基因

目前全世界已知的白化病致病基因大约有18种，在李巍团队接诊过的白化病患者中，有95%左右的人在这18种基因中可以找到突变。但还有大约5%在临床被诊断出白化病的患者，在基因筛查后，没有发现这其中的任何一种基因的突变。

2010年，一对年轻的父母带着一个3岁的白化病患儿慕名找到了李巍团队。排查后，李巍团队在这对父母身上并没找到已知18种基因中的任何一种基因。

反复排查，在电脑前分析数据，再转战到实验验证结果……历时3年，他们终于在孩子身上发现了遗传自患儿母亲的突变基因。

目前，李巍团队已新发现并鉴定了国际上未报道过的100余种白化病基因突变类型。凭借对白化病基因发现、基因诊断到干预等一系列科研成果，李巍获得2018年北京市科学技术奖三等奖。

自2015年到北京儿童医院后，李巍团队承担起医院罕见病基因检测任务，他开始对来自全国各地的疑难重症患儿做基因分析；同时在实验室里，他又是一名埋头遗传病科研工作的科学家。用他的话说，临床和科研的兼顾，能帮助自己成为综合能力更强的医生。

李巍每周都奔波于相距50多公里的北京儿童医院和顺义妇儿医院，出遗传咨询专家门诊。李巍团队每年在北京儿童医院诊断出数百例罕见病。

“医学的最终目的是解决病人的病痛，因为医学上还有很多未知疾病领域等待人们探索病因和诊疗方案。想要做一个好医生，就需要创造一些新的方法，突破一些传统的方法。”李巍说。▲（生命时报特约记者 刘欢）

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